Desde o período intrauterino até ser atingida a altura final, existe um padrão de normalidade de ganho de comprimento ou estatura. Esse padrão é evidenciado pela velocidade de crescimento (ganho em centímetro por ano). Alteração do crescimento é quando esse ritmo de crescimento é alterado, para menos ou para mais. Uma criança ou adolescente com redução de crescimento poderá ter baixa estatura (abaixo do mínimo considerado normal para a idade). Eventualmente, o diagnóstico pode ser feito antes de se instalar a baixa estatura. Por outro lado, uma criança ou adolescente que cresça muito mais que o esperado para a idade poderá ter alta estatura.

Causas

As causas de crescimento deficiente são inúmeras, podendo ser de início pré-natal ou pós-natal. Um bebê pode nascer muito pequeno e não normalizar o crescimento nos primeiros anos. Desnutrição grave ou doenças sistêmicas importantes (renal, cardíaca, digestória) podem se manifestar com deficiência de crescimento. Síndromes ou doenças genéticas frequentemente causam problemas no crescimento. Deficiências dos hormônios da tireoide e/ou do hormônio do crescimento também causam crescimento deficiente. Essas alterações hormonais podem ser congênitas ou adquiridas ao longo da infância.

O período normal de puberdade pode variar entre oito e 14 anos, em média, nas meninas, e entre 10 e 15 nos meninos, com uma grande variação dentro de um mesmo grupo e de acordo com a etnia, mas com tendência a manter um padrão familiar genético.

A puberdade precoce

O aparecimento de mamas em meninas antes dos oito anos de idade e o desenvolvimento dos testículos antes dos nove anos e seis meses nos meninos deve ser avaliado cuidadosamente para esclarecer se a criança apresenta precocidade sexual.

Merecem atenção as crianças que iniciaram a puberdade na idade adequada, mas que apresentam um ritmo de desenvolvimento muito rápido. Existem também os quadros de puberdade precoce incompleta, quando a criança pode apresentar apenas o desenvolvimento mamário, ou somente a pilificação pubiana sem outras modificações físicas, ou seja, não há aceleração do crescimento, acne, aumento da massa muscular, menstruação

Causas da puberdade precoce

Denominamos puberdade precoce dependente de gonadotrofinas, também chamada de central ou verdadeira, os quadros em que existe envolvimento da hipófise ou do hipotálamo, que produzem LH e FSH (gonadotrofinas) que estimulam o ovário ou o testículo a se desenvolverem. Essa alteração pode não ter uma causa definida e ser chamada de idiopática, ou pode até mesmo ser causada por tumores.

A puberdade precoce é considerada não dependente de gonadotrofinas, periférica, ou também chamada de pseudo-puberdade quando o problema ocorre na glândula adrenal, ou por uma doença primária no ovário ou no testículo, sem, no entanto, haver a participação da hipófise. Doenças congênitas da glândula adrenal, por deficiências enzimáticas e tumores, têm como consequência a produção exacerbada de hormônios chamados androgênicos (testosterona) e esses quadros causam nas meninas aumento da pilificação, aumento do clitóris e da massa muscular, além de acne, criando um aspecto virilizado nelas. Nos meninos, além do aumento da massa muscular e aparecimento de acne, ocorre aumento do pênis não compatível com o desenvolvimento dos testículos.

A glândula tireoide, com formato semelhante a uma borboleta, fica no pescoço, logo abaixo da saliência popularmente conhecida como pomo de adão.

A principal função da tireoide é a produção de dois hormônios, denominados T3 e T4, que agem em praticamente todas as funções orgânicas, como controle dos batimentos cardíacos; transmissões cerebrais, com influência sobre o humor, memória, atenção, concentração, raciocínio e inteligência; força muscular e metabolismo do tecido adiposo (gordura); controle da produção e consumo de energia, manutenção da temperatura corpórea e mecanismos de adaptação ao frio; formação e renovação do osso; movimentos das alças intestinais (peristaltismo); crescimento; ciclo menstrual e fertilidade, entre outras.

Causas

A tireoide pode ser afetada por problemas em sua produção hormonal ou por alterações em sua estrutura anatômica. Quando a produção dos hormônios tireoidianos está diminuída, condição chamada de hipotireoidismo, todas as funções orgânicas desaceleram e o organismo passa a trabalhar em ritmo mais lento. Por outro lado, quando há um aumento não controlado da produção hormonal, condição chamada de hipertireoidismo, todas as funções orgânicas ficam aceleradas.

O hipotireoidismo congênito afeta aproximadamente um em cada 4.500–5.000 recém-nascidos no Brasil. A falta do diagnóstico e o não tratamento precoce dessa condição se associa com graves e irreparáveis complicações, como retardo mental, também conhecido como cretinismo. O teste do pezinho possibilita o diagnóstico precoce dessa condição.

O hipotireoidismo na gestação é relativamente frequente e pode ser despercebido. A falta do diagnóstico e tratamento pode se associar com complicações maternas e fetais.

Os nódulos de tireoide são muito frequentes, podendo ser identificados em até 50% da população geral através da ultrassonografia. Mas felizmente, a maioria dos nódulos é benigna e o câncer de tireoide é raro, afetando cerca de 5% das pessoas com nódulos. Além disso, o câncer de tireoide tem uma evolução não agressiva e com possibilidade de cura na maioria dos casos.

Conhecida também como pituitária, a hipófise é uma glândula localizada na base do cérebro que tem as funções de regular o trabalho das glândulas suprarrenal, tireoide, testículos e ovários, produzir o hormônio importante para a lactação (prolactina), o hormônio do crescimento, o hormônio antidiurético e o hormônio chamado oxitocina, importante para o trabalho de parto.

Causas

Várias doenças podem acometer a hipófise, levando à diminuição ou produção excessiva de seus hormônios. Geralmente, as alterações são causadas por nódulos na hipófise que podem variar desde nódulos acidentais que não produzem hormônios (adenomas clinicamente não funcionantes) até nódulos produtores que possam levar a quadros clínicos específicos.

Entre as principais doenças da hipófise, temos: adenomas hipofisários clinicamente não funcionantes, acromegalia, doença de Cushing, prolactinoma, diabetes insípidus (diferente do diabetes mellitus) e hipopituitarismo.

As variações de diferenciação sexual são condições congênitas nas quais o desenvolvimento do sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. Alterações genitais podem estar presentes, configurando um problema que exige manejo complexo, ágil e eficaz.

Hipoglicemia é o nome dado ao distúrbio ocorrido pela diminuição da quantidade de glicose na corrente sanguínea, com consequências imediatas e crônicas.

Muitas vezes a causa de sua ocorrência encontra-se em distúrbios endocrinológicos, os quais precisam de correta investigação para seu tratamento.

Apesar de sua elevada incidência, a osteoporose não é a única doença do metabolismo ósseo e mineral. As dosagens de cálcio, solicitadas a uma freqüência cada vez maior, não raramente colocam o clínico diante da necessidade de fazer o diagnóstico diferencial tanto das hiper como das hipocalcemias. Fazendo interface com a hipocalcemia ou com uma fragilidade óssea aumentada, encontra-se a osteomalácea/raquitismo, doenças de prevalência não tão elevadas, mas que possibilitam a compreensão do complexo fenômeno da mineralização óssea.

A densitometria óssea é extremamente importante. É um método desenvolvido para medição da massa óssea, de elevada sensibilidade e precisão, mas sua interpretação deve ser feita à luz dos dados clínicos de cada caso. A expectativa é de que os novos marcadores bioquímicos de remodelação óssea nos tragam maiores informações sobre o desequilíbrio entre a formação e a reabsorção óssea.

A obesidade não é mais apenas um problema estético, que incomoda por causa da “zoação” dos colegas. O excesso de peso pode provocar o surgimento de vários problemas de saúde como diabetes, problemas cardíacos e a má formação do esqueleto.

Cerca de 15% das crianças e 8% dos adolescentes sofrem de problemas de obesidade, e oito em cada dez adolescentes continuam obesos na fase adulta.

As crianças em geral ganham peso com facilidade devido a fatores tais como: hábitos alimentares errados, inclinação genética, estilo de vida sedentário, distúrbios psicológicos, problemas na convivência familiar entre outros.

As pessoas dizem que crianças obesas ingerem grande quantidade de comida. Esta afirmativa nem sempre é verdadeira, pois em geral as crianças obesas usam alimentos de alto valor calórico que não precisa ser em grande quantidade para causar o aumento de peso.

As crianças e adolescentes portadoras de síndromes genéticas apresentam uma constelação característica de manifestações clínicas, que depende dos órgãos e sistemas do organismo afetados pelos genes ou cromossomos alterados. O envolvimento multi-orgânico é a regra, obrigando, assim, a uma abordagem multidisciplinar, na maioria dos casos.

As Síndromes genéticas são incontáveis (Trissomia 21, S. de Turner, S. de Williams, S. Prader-Willi, S. Angelman, S. Rett, S. Mowatt-Wilson, S. Smith-Magenis, S. Cornelia de Lange, síndrome de microdeleção 22q11.2 ou síndrome de microduplicação MECP2, entre muitas outras) e as suas manifestações mais comuns são: neurológicas (atraso do desenvolvimento psicomotor, epilepsia, malformações cerebrais); oftalmológicas (déficit visual, estrabismo, retinopatia); otorrinolaringológicas (déficit auditivo); cardíacas (cardiopatias congénitas); gastrointestinais (dificuldades alimentares, refluxo gastro-esofágico, doença celíaca, má progressão estaturo-ponderal, obstipação); endocrinológicas (baixa estatura, alterações do metabolismo do cálcio ou da função tiroideia); ortopédicas (deformações várias, escoliose); renais e dermatológicas.

Estas crianças requerem, portanto, uma vigilância regular e/ou rastreio dos seus potenciais problemas médicos, em função do conhecimento detalhado do perfil clínico característico de cada síndrome. Desta forma será possível identificar e tratar o mais precocemente possível cada um deles.

Doença heterogênea que se apresenta com hiperglicemia (aumento da glicose ou açúcar no sangue), o diabetes atinge mais de 10% da população mundial, em torno de 14,3 milhões de pessoas no Brasil. Cinquenta por cento não sabem que podem ter diabetes, enquanto a maioria que sabe está mal controlada e correndo risco de complicações gravíssimas, como infarto, derrame, cegueira, amputações, perda da função dos rins e até mesmo morte prematura.

Causas

As causas do diabetes ainda não são completamente conhecidas, e dependem do tipo. O diabetes tipo 1 é uma doença autoimune em que anticorpos “atacam” o pâncreas, fazendo-o parar de produzir insulina. Já o tipo 2 é causado por um componente genético hereditário associado ao ganho de peso principalmente abdominal (ou visceral). Há outros tipos como diabetes gestacional, autoimune latente do adulto (lada), pancreático, monogenético etc.

Sintomas

Um dos grandes problemas do diabetes é que só aparecem sintomas em fases muito avançadas da doença. Apenas quando a glicemia está acima de 180 mg/dl constantemente é que as pessoas podem apresentar sede e fome excessivas, perda de peso, visão turva, infecções genitais mais frequentes e algumas vezes dores ou cansaço e fraqueza. O mais importante é alertar que os indivíduos de alto risco para desenvolver o diabetes façam testes de glicemia capilar uma vez ao ano para detectar precocemente ou até mesmo evitar o diabetes, algo possível em até 60% das vezes.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

As doenças raras podem ser:

• degenerativas;
• proliferativas.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.